kinderneurologie
Wat is het Poland syndroom?
Het Poland syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de spieren van de borst en/of de schouder onderontwikkeld zijn aan een kant van het lichaam al dan niet in combinatie met een afwijkende aanleg van de arm en/of hand aan die kant van het lichaam.
Hoe wordt het Poland syndroom ook wel genoemd?
Poland was een chirurg die dit syndroom beschreven heeft.
Poland anomalie
Ook wordt de term Poland anomalie wel gebruik. Anomalie is het medische woord voor een aanlegstoornis. Ook wordt wel gesproken van Poland sequentie. Een sequentie is een groep symptomen die vaak samen voorkomt.
Hoe vaak komt het Poland syndroom voor bij kinderen?
Het Poland syndroom komt ongeveer bij één op de 20.000-50.000 kinderen voor.
Bij wie komt het Poland syndroom voor?
Het Poland syndroom ontstaat al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder en is dus al voor de geboorte aanwezig.
Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Poland syndroom. Bij milde vormen valt vaak pas tijdens de puberteit op dat kinderen een asymmetrisch gevormde borstkas hebben.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Poland syndroom krijgen. Bij jongens komt het Poland syndroom iets vaker voor dan bij meisjes.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van het Poland syndroom?
Niet goed bekend
De oorzaak van het ontstaan van het Poland syndroom is niet goed bekend. Waarschijnlijk is er sprake van een samenspel van verschillende ongunstige factoren tijdens het prille begin van het ontstaan van de baby in de baarmoeder die maken dat het Poland syndroom ontstaan.
Vroeg in de zwangerschap
Het Poland syndroom ontstaat al vroeg tijdens de zwangerschap wanneer de spieren en de botten van het lichaam worden gevormd. Waarschijnlijk gaat er tijdens deze periode iets mis waardoor de spieren en de botten niet goed worden aangelegd. Wat er precies mis gaat is niet goed bekend. Het Poland syndroom komt vaker voor bij moeders die (zwangerschaps)diabetes hebben (gehad).
Doorbloedingsprobleem
Mogelijk speelt een doorbloedingsprobleem van een deel van het lichaam een rol bij het ontstaan van het Poland syndroom. Een van de slagaderen, de arteria subclavia, voert te weinig bloed naar de borstkas en de arm toe om deze goed te laten ontwikkelen.
Foutjes in het DNA
Daarnaast wordt gedacht dat het Poland syndroom kan ontstaan bij kinderen die een bepaalde verandering in het DNA hebben. Dit komt omdat er families bestaan waarin meerdere familieleden het Poland syndroom hebben. Welke verandering in het DNA het Poland syndroom kan veroorzaken, is niet bekend.
Onderdeel van een syndroom
Het Poland syndroom kan onderdeel zijn van een ander syndroom waarbij ook nog andere aangeboren afwijkingen voorkomen, zoals het Moebius syndroom, het Klippel-Feil syndroom, het Morning glory syndroom of het Pierre Robin syndroom.
Wat zijn de symptomen van het Poland syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Poland syndroom hebben.
Asymmetrie van de borstkas
Bij kinderen met het Poland syndroom kunnen bepaalde spieren in de borstkas en/of schouder ontbreken. Vaak ontbreekt de grote borstspier (pectoralis) aan de rechterkant van het lichaam. Hierdoor is de borstkas op deze plaats dunner dan aan de andere kant. Ook kunnen spieren van de schouder ontbreken (deltoideus, supraspinatus, infraspinatus, serratus) waardoor de schouder ook dunner is dan aan de andere kant. Soms ontbreekt ook een rugspier (latissimus dorsi).
Huidafwijkingen
Ter plaatse van de afwijkingen aan de spieren of botten kan de huid ook anders van samenstelling zijn. De huid is vaak dunner dan gebruikelijk. Onderhuids vetweefsel kan ontbreken. Ook kan de huid ter plekke minder haren bevatten en minder goed in staat zijn om zweet aan te maken.
Problemen met bewegen
Een deel van de kinderen merkt niet de spieren aan een kant van het lichaam dunner zijn dan aan de andere kant. Een ander deel van de kinderen merkt dat zij deze arm minder goed kunnen bewegen dan de andere arm. Kinderen gaan automatisch vaak de andere arm gebruiken. Omdat vaak de spieren aan de rechterkant van het lichaam ontbreken, zijn veel kinderen met het Poland syndroom linkshandig.
Andere vorm van de arm
Ook kunnen botjes in de arm of in de hand minder goed ontwikkeld en daarmee korter zijn dan gebruikelijk. De arm, de hand of de vingers zijn korter en ook kunnen er vingers ontbreken. Soms zijn twee vingers aan elkaar vast gegroeid, dit wordt syndactylie genoemd.
Door de afwijkende vorm van de arm, is deze arm minder goed te gebruiken.
Een deel van de kinderen heeft een zogenaamde viervinger handlijn, een handlijn die doorloopt op de handpalm van de ene naar de andere kant.
Hoogstand schouder
Bij een deel van de kinderen met het Poland syndroom staat een schouder hoger dan de andere schouder. Soms is er sprake van een zogenaamde Sprengelschouder waarbij het schouderblad onderontwikkeld is.
Afwijkingen aan de ribben
Kinderen met het Poland syndroom hebben vaker afwijkend gevormde ribben. De ribben zijn vaak korter dan gebruikelijk. Twee ribben kunnen met elkaar vergroeid zijn.
Wervels
Bij kinderen met het Poland syndroom kunnen de wervels anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Vaak is een kant van de wervel onderontwikkeld, waardoor de rug scheef komt te staan. Dit wordt een hemivertebrae genoemd.
Hart
Bij een deel van de kinderen die het Poland syndroom aan de linkerkant van het lichaam hebben, ligt het hart op een andere plek. Het hart ligt dan aan de rechterkant van het lichaam in plaats van aan de linkerkant van het lichaam. Dit wordt dextrocardie genoemd. Hier hebben kinderen geen last van.
Asymmetrische borsten
Bij meisjes kan de borst aan de afwijkende kant van het lichaam kleiner zijn dan de borst aan de andere kant. Soms ontbreekt de tepel van de borst.
Aangeboren afwijkingen
Kinderen met het Poland syndroom hebben vaker andere aangeboren afwijkingen van bijvoorbeeld de maag, de darmen, het middenrif, de nieren, de lever of de galblaas.
Een klein deel van de kinderen heeft onderontwikkelde hersenen. Zij hebben een kleiner hoofdje dan gebruikelijk.
Ontwikkeling
De meeste kinderen met het Poland syndroom ontwikkelen zich op bovenstaande problemen aan normaal net als andere kinderen zonder dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose Poland syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind waarbij de spieren van de borstkas en/of schouder al dan niet in combinatie met afwijkingen van de arm en/of hand kan de diagnose Poland syndroom worden gesteld.
ECHO spieren
Door middel van een ECHO onderzoek kan gezien worden dat de spieren aan een kant van de borstkas en/of schouder ontbreken.
MRI scan
Het is ook mogelijk om door middel van een MRI scan te zien dat de spieren aan een kant van de borstkas en/of arm onderontwikkeld zijn. Op deze MRI scan kan ook gezien worden of er aanwijzingen zijn voor andere aanlegstoornissen van de inwendige organen. Botten zijn minder goed zichtbaar op een MRI scan, die kunnen beter op een CT-scan worden gezien.
Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto van de borstkas en de arm kan aangetoond worden welke botten onderontwikkeld zijn of ontbreken. Het is ook mogelijk om dit door middel van een CT-scan af te beelden.
MRI hersenen
Wanneer kinderen met het Poland syndroom een te klein hoofdje hebben, dan kan door middel van een MRI scan gekeken worden of de hersenen onderontwikkeld zijn.
ECHO van de buik
Door middel van een ECHO van de buik kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de maag, de darmen, de lever, de galblaas of de nieren.
Hoe wordt het Poland syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de aanlegstoornis van de botten en spieren ongedaan kan maken. De behandeling is er op gericht om kinderen zo min mogelijk last te laten hebben van de aangeboren afwijkingen en zo optimaal mogelijk te laten functioneren.
Geen behandeling
Een groot deel van de kinderen heeft geen of nauwelijks klachten als gevolg van het hebben van het Poland syndroom, zij hebben dan ook geen behandeling nodig.
Operatie
Door middel van een operatie kunnen vingers die aan elkaar gegroeid zijn, los gemaakt worden. Soms is een operatie nodig om de stand van een bot te veranderen zodat kinderen de arm beter kunnen gebruiken.
Door middel van plastische chirurgie kan de asymmetrie van het lichaam verminderd worden
Soms zijn operaties nodig om aangeboren afwijkingen van organen te verbeteren.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen de schouder en de arm het beste kunnen bewegen en hierdoor zo min mogelijk last hebben van nekpijn of pijn op andere plaatsen in het lichaam.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen begeleiding geven in het een plaats geven van het hebben van deze aandoening in het dagelijks leven.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders die een kind hebben met het Poland syndroom.
Wat betekent het hebben van het Poland syndroom voor de toekomst?
Stabiel blijven
Het Poland syndroom is een aangeboren aandoening die niet verergerd tijdens het leven. Wel moeten kinderen nog groeien en kan door de groei meer opvallen dat de ene kant van de borstkas, schouder of arm korter en kleiner is dan de andere kant.
Levensverwachting
Kinderen met het Poland syndroom hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Poland syndroom kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene hebben een iets verhoogde kans om zelf ook het Poland syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Poland syndroom te krijgen?
Bij het ontstaan van het Poland syndroom spelen verschillende factoren een rol. Erfelijke factoren kunnen ook een rol spelen bij het ontstaan van het Poland syndroom.
In het algemeen kan gezegd worden dat broertjes en zusjes een licht verhoogde kans hebben om ook het Poland syndroom te krijgen. Soms komt het Poland syndroom bij meerdere familielieden voor. In die situatie kan de kans voor broertjes en zusjes om zelf ook deze aandoening te krijgen duidelijker verhoogd zijn. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 5 maart 2019 voorheen: 28 november 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.